В рамках консорциума проводится несколько фундаментальных исследований, касающихся депрессивных расстройств: алкогольная зависимость (ретроспективное исследование) и 2000 пациентов пациентов с алкогольной зависимостью.
Алкогольная зависимость (ретроспективное исследование)
— Старт проекта: март 2018 г.
— Ретроспективное исследование коллекции ДНК (Крупицкий Е.М., (С.-Петербург), Кибитов А.О. (Москва) Пациенты: 220, Контроль: 1100 (Центральный регион)
— Образцы ДНК: Биобанк СПБГУ
— Полногеномное сканирование (генотипирование на чипах GSA (Infinium Global Screening Array) ~ 690,000 SNP для исследования типа GWAS (2017-2018)
— Участие в международной коллаборации GWAS по алкогольной зависимости (Консорциум по психиатрической генетике (Psychiatric Genomics Consortium, PGC)
— Анализ клинических и генетических данных российской выборки для локальных клинических задач (2019)
— Первое российское полногеномное ассоциативное исследование (GWAS) по алкогольной зависимости (2020) (пациенты: 1000; контроль: 2000)
Текущее состояние:
Сентябрь 2018 г. – завершается формирование когорт для исследования
2000 пациентов пациентов с алкогольной зависимостью
— Цель: проведение первого в России полногеномного ассоциативного исследования алкогольной зависимости (GWAS) для выявления генетических маркеров риска развития алкогольной зависимости (АЗ) в российской популяции.
— Дизайн: поперечное исследование типа «случай-контроль» (case-control). Пациенты исследуются один раз и сдают биоматериал ( слюну). Пациенты: диагноз АЗ (МКБ и DSM), стационарные и \или амбулаторные. Контроль: набор не требуется.
— Генотип: Полногеномное сканирование образцов ДНК пациентов и здоровых индивидуумов (генотипирование на чипах GSA (Infinium Global Screening Array) ~ 690,000 SNP
— Фенотип: единая Карта и Шкалы исследования. Клинические и психометрические международные инструменты. Предусмотрены тренинги для исследователей.
— Исследование планируется как мультицентровое. На 02 апреля 2019 г. дали согласие на участие Центры в Москве, Петербурге, Томске, Липецке, Уфе и Нижнем Новгороде
— Сроки выполнения:
- Готовность всех документов и одобрение ЛЭК на все Центры-май 2019.
- Старт проекта — май 2019г.
- Завершение первой волны набора (1000 – 1500 пациентов) – февраль 2020.
- Завершение второй волны набора (всего 2000 -3000 пациентов )- февраль 2021г.
- Генетический анализ: 2021г.
— По итогам проекта предполагаются публикации в зарубежных журналах. Все Центры проекта привлекаются к обсуждению результатов, написанию статей и делегируют авторов в публикации. Количество авторов пропорционально доле участия Центра в Проекте.